最近，一項研究運用CRISPR-Cas9技術對脆性X染色體綜合征（FXS）小鼠進行了特定基因的編輯。脆性X染色體綜合征是一種單基因遺傳病，常與自閉症有關。該研究發現，基因編輯後，小鼠的重複性行為以及強迫性行為得到大大改善。這是基因編輯技術第一次被報導可以有效改善與自閉症譜系障礙（ASD）相關的行為症狀。
FXS綜合征是一種與智力障礙、癲癇和誇大性重複性行為有關的基因遺傳病。曾有研究報導 FXS 綜合徵引起的重複性行為與腦中特定興奮型受體失調導致的細胞間信號過度增強有關。這項研究利用 CRISPR 技術編輯了上述興奮型受體（代謝性谷氨酸受體5）相關的基因，使該受體失能，從而緩解了重複性行為。在實驗中，得到基因編輯的小鼠強迫性行為症狀緩解了30%，重複性跳躍運動症狀緩解了70%。這個研究的帶頭人Hye Young Lee說：「在這項試驗之前，我們並不清楚紋狀體中這個代謝性谷氨酸受體5與重複性行為有關，因此，這是該研究一個重要的生物學發現。」
此外，這項研究的另一個特別之處就是使用了由加州伯克利領軍的全新的CRISPR-Cas9遞送方法。目前，最普遍的CRISPR-Cas9遞送方法是通過病毒載體將Cas9酶送入靶細胞中。但是病毒載體存在一定的不足之處：一旦機體識別了病毒載體並產生了與之對抗的抗體就很難保證最終遞送的Cas9酶的量。「如果你通過病毒載體導入CRISPR DNA，就難以控制Cas9蛋白和引導RNA的表達量，因此，病毒載體存在難以控制表達量的問題。」Lee如是說。那麼新方法是如何遞送的呢？他們利用金納米顆粒將CRISPR-Cas9複合體導入到腦中。這項技術被稱為CRISPR-Gold。此外，為了提高納米顆粒的靶向性，技術人員還額外增加了一條引導RNA，然後以多聚物將整個複合物包裹，這有助於其準確進入靶細胞。
Lee評價道：「我認為 CRISPR-Gold 技術超棒，因為我們可以控制想要注射的量，而這樣就有可能降低CRISPR技術的副作用，比如說脫靶效應。」其實，非病毒載體的CRISPR遞送技術在這之前也有過報導，比如，去年MIT的一個研究組就成功利用了納米粒技術沉默了小鼠肝細胞的基因。不過，CRISPR-Gold這項技術是第一次被用於編輯大腦中的自閉症致病基因。
此項技術涉及到將納米顆粒技術直接注射到小鼠腦中，因此這項研究的下一步是開發出更高效的、更容易操縱的CRISPR-Gold納米顆粒，以避免腦部直接注射的一些技術問題，為臨床應用做準備。其中，研究者們提議脊髓腔內注射不失為一種方法。因為CRISPR-Gold技術可以精確編輯特定腦細胞，這也為今後CRISPR技術在各種基因疾病和靶向治療其他社交障礙問題中的應用提供了可能。「CRISPR-Gold技術不局限於治療單基因疾病，還可以用於治療多基因缺陷疾病如亨廷頓舞蹈征等。」Lee說。
