古代人類的混血
這是研究人員首次發現一個遠古的個體,其父母屬於不同的人類群體。

位於倫敦的法蘭西斯·克裡克研究所(Francis Crick Institute)的群體遺傳學家Pontus Skoglund認為,「從這些古人類群體中找到具有混合血統的第一代人,絕對是非同尋常的事。這是一次偉大的科學發現,外加一點點好運氣。」
尼安德特人與丹尼索瓦人屬遠親,他們的共同祖先約50萬年前出現,均源自非洲。尼安德特人主要居住在歐洲,丹尼索瓦人則聚居于中亞和東亞。這兩個史前人種大約在4萬年前就已消失,研究人員普遍認為,丹尼索瓦人是因疾病或氣候轉變而導致滅絕。
此外,現代智人大約在5萬年前離開非洲大陸,遷徙到全世界,他們也與尼安德特人、丹尼索瓦人彼此交配,生下混種後代。科學家們仍在不斷探索這關於兩個人種的祕密。
DNA偵查
2018年4月,美國加州警方通過DNA資料庫,在加州首府薩克拉門托附近的西特勒斯海茨市(Citrus Heights)逮捕了一名72歲退休警員DeAngelo,指控他涉嫌在上世紀七八十年代犯下一系列強姦和謀殺案,並認為他就是當時轟動一時的金州殺手(Golden State Killer),也被稱為東區強姦犯(East Area Rapist)。
自4月份第一例懸案解決以來,美國DNA刑偵的洪閘已打開,多例「懸案」正在以一種創紀錄的速度被解決。在這些案件的破解過程中,調查人員可以將長期未能結案的強姦謀殺案遺傳學證據輸入了可公開訪問的DNA資料庫中,然後系譜學家可以用遺傳信息匹配遠親以找到可能的嫌疑人,這種偵查結合了DNA資料、出生記錄和社交媒體資料。
系譜學家們也給出預測,很快將可利用DNA資料庫解決數以百計的罪案。
首個RNA藥物上市
2018年8月10日,美國食品藥品管理局(FDA)批准了首個基於RNA干擾(RNAi)機制的藥物,Alnylam公司研發的Onpattro(patisiran),用於治療遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性(hATTR)引起的神經損傷。
這是在RNAi機制被發現20年後首次面世的創新類藥物,也是FDA批准的首個治療該適應症的藥物。

hATTR是一種嚴重而致命的罕見遺傳性疾病,全球約有5萬名患者受此疾病影響。患者從發病起,預期壽命只有2-15年。
hATTR是由TTR基因突變導致,TTR蛋白通常在肝臟產生,在TTR基因上發生的突變會造成異常澱粉樣蛋白沉積,進而損傷包括外周神經和心臟在內的身體器官和組織,誘發外周感覺神經病變、自主神經病變、和心肌病等疾病。目前,hATTR患者的治療選擇十分有限,往往只能在疾病早期進行肝臟移植手術。
1998年,斯坦福大學的Andrew Fire教授和麻塞諸塞大學的Craig Mello教授線上蟲中發現RNAi現象,對其進行研究並轉化成一種實用的基因調控技術,他們也因此榮獲2006年的諾貝爾生理學或醫學獎。
許多人看到了RNAi技術抑制致病蛋白表達從而實現疾病治療的光明前景,也正是在那個時候,出現了眾多以RNAi技術治療疾病的生物技術創業公司。
但是直到2018年,首個基於RNAi機制的藥物才終於問世。也許,Onpattro的上市,將會真正開啟RNAi藥物這個領域的未來。



