綜合陸媒報導，接診的醫生孫自學發現，劉男的身材比一般男性略矮，身形較單薄，皮膚細膩白嫩，說話聲音也偏細柔；檢查結果發現，劉男的生殖器發育正常，雙側睪丸偏小，約黃豆般的大小；而精液分析報告顯示，丁女的丈夫竟然一個精子都沒有。
之後劉男陸續接受染色體核型分析、Y染色體微缺失基因檢測、內分泌等檢查，結果發現，男性染色體為46,XY，而劉男的染色體卻是46,XX，屬於女性染色體，也就是說劉男在生物學上是位女性。醫生這番言論讓丁女驚呆了，「沒想到同床共枕多年的丈夫，竟是女兒身」
醫生解釋，46,XX男性症候群為罕見遺傳疾病，缺少製造精子的那段染色體，「由於男方染色體異常引起男性不育，而且伴有Y染色體全部缺失，內分泌檢查顯示生精功能障礙，自然生育是不可能了。下一步只能採取供精人工受精的方式生育。」
遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因，醫生建議，針對重度少弱精，尤其是無精子症不育患者，在治療前，有必要進行染色體的基因檢查，以確定病因。但如果為46,XX男性綜合症引起的無精子症不育，無論吃任何藥、吃多長時間，都無濟於事。
